비정형 용혈성 요독증후군(aHUS, atypical Hemolytic Uremic Syndrome)은 진단조차 쉽지 않은희귀질환으로, 미세혈관이 밀집된 신장기능을 악화시켜 중증합병증을 동반한다. 병의 진행속도가 매우 빠르기 때문에 조기진단과 함께 적절한 치료를 얼마나 빠르게 시작하는지에 따라 생존율이 달라진다.

최근부터 효과가 좋은 치료제들을 사용할 수 있게 되면서 치료접근성이 개선되고 있다. 특히, 지난해 10월에는 울토미리스(성분명 라불리주맙)의 급여기준이 완화되어 치료 골든타임을 앞당길 수 있었지만 투여 지속 기준 모니터링의 투명성 제고, 명확한 급여 유지조건 준수 등 치료권을 보장받기 위한 노력이 추가로 필요하다.

이러한 상황에서 출범한 한국비정형용혈성요독증후군환우회는 환자들을 위한 정서적 지지 강화, 정보교류와 함께 불명확한 이유로 급여치료가 중단되어 생명을 위협받는 일이 발생하지 않도록 환우회 차원에서 적극 지원할 계획이다.

이날 발족식에는 약 20명의 환자 및 가족, 관계자들이 참석한 가운데 연합회 정진향 사무총장 의 축사와 환우회 활동 계획 발표가 진행됐다. 그리고 비정형 용혈성 요독증후군에 대한 환자들의 이해를 돕기 위한 전남대학교병원 신장내과 김창성 교수의 질환 강연과 질의응답 세션이 마련됐다.

한국비정형용혈성요독증후군환우회 유복순 회장은 “환우회는 질환에 대한 사회적 인식 확산을 도모하는 다양한 활동을 통해 모든 비정형 용혈성 요독증후군 환우들이 신속한 진단과 치료를 받을 수 있도록 노력할 것”이라고 말했다.

전남대학교병원 신장내과 김창성 교수는 “비정형 용혈성 요독증후군은 단기간 내 신부전과 사망에 이를 수 있는 치명적인 질환이며, 치료가 지연될수록 신장과 다른 장기에 비가역적인 손상이 남고 회복도 더뎌진다”며 “최근의 울토미리스 급여 확대 등으로 인해 치료 환경이 좋아지고 있기 때문에 조기 진단과 더불어 빠르게 치료를 시작하는 것이 필요하며, 이러한 인식 확산을 위한 의료진도 환우회와 적극 소통할 것”이라고 말했다.

연합회 김재학 회장은 “비정형 용혈성 요독증후군 환자들의 치료 적기를 놓치게 만들었던 사전심의제도가 환우들과 연합회의 노력으로 개선되어 매우 기쁘며, 앞으로도 연합회는 희귀질환 환자들이 적기에 필요한 치료받을 수 있는 환경 조성을 위해 적극 앞장설 것”이라고 전했다.