연구 결과는 2026년 2월 미국 샌디에고에서 열린 WORLD 심포지엄에서 처음 공개된 이후, 6월 11일부터 14일까지 진행된 대한신장학회(KSN 2026) 국제학술대회와 6월 26일 열린 대한유전성대사질환학회(KSIMD)에서도 연이어 발표되며 주목을 받았다. 국내 학회에서는 한독 의학부 정혜영 상무가 포스터 발표 저자로 참여했다.

연구는 다국가·다기관 관찰 연구 레지스트리인 followME Fabry Pathfinders 데이터를 기반으로 진행됐다. 갈라폴드캡슐을 약 5년 이상 복용하고 순응변이를 가진 파브리병 환자 156명을 대상으로 심장 및 신장 관련 지표를 평가했으며, 갈라폴드캡슐로 치료를 받은 환자의 추적 관찰 기간 중앙값은 5.7년이었다.

연구 결과, 다국가 실제 진료 환경 기반 장기 분석에서 갈라폴드캡슐 치료 환자군의 신장 및 심장 관련 지표 변화가 제한적인 경향으로 관찰되었으며, 비교 분석에서는 효소대체요법(ERT) 대비 임상 사건(FACE) 발생률이 수치적으로 낮은 수준으로 보고되었다.

신기능 평가 분석 결과, 갈라폴드캡슐로 치료한 환자 대상 연구에서 추정 사구체여과율(eGFR)의 연간 변화율은 -1.47 mL/min/1.73 m²/year(n=154; 95% CI -1.99, -0.98)로 나타나 장기치료에서도 신기능이 유지되는 경향을 보였다. 심장 지표 분석 결과, 갈라폴드캡슐 치료 환자 대상 연구에서 좌심실 질량지수(LVMi)가 연간 -0.95 g/m²/year(n=113; 95% CI -2.36, 0.23)로 나타났으며, 특히 좌심실 비대(LVH) 환자에서 더 큰 감소 경향이 보고되었다. 추적 관찰 기간 동안 새로운 안전성 신호는 관찰되지 않았다.

또한, 동일 레지스트리를 활용해 치료 경험이 없는 파브리병 환자를 대상으로 갈라폴드캡슐(n=290, 평균 치료 기간 3.69년)와 효소대체요법(n=290, 평균 치료 기간 3.49년)의 장기 효과를 비교하였다. 성향점수 매칭을 적용해 환자군 간 기저 특성 차이를 보정한 분석 결과, 전체 임상 사건(FACE, Fabry-associated clinical events) 발생률은 효소대체요법 대비 갈라폴드캡슐 복용군에서 전반적으로 낮은 경향을 보였다. 특히, 뇌혈관 사건 발생률은 갈라폴드캡슐 복용군에서 효소대체요법 대비 유의하게 낮은 경향을 보였다(p=0.031). 신기능 감소 속도 또한 갈라폴드캡슐 복용군(n=220, 평균 치료 기간 3.98년)에서 효소대체요법(n=222, 평균 치료 기간 3.96년) 대비 더 낮은 경향을 보였으나, 해당 차이는 통계적으로 유의하지는 않았다. 본 비교 분석은 효소대체요법과 갈라폴드캡슐 복용군 간 성별, 연령, 추정 사구체여과율을 기준으로 1:1 성향점수 매칭을 적용하여 군간 기저 특성의 불균형을 최소화하였다.

갈라폴드캡슐은 순응변이를 가진 파브리병 환자에서 사용할 수 있는 경구용 치료제로, 체내 알파-갈락토시다제 A 효소가 정상적으로 기능할 수 있도록 돕는 샤페론(chaperone) 기전의 치료제다. 경구 복용이 가능한 치료 옵션으로, 환자 치료 경험 측면에서 편의성을 제공하는 것이 특징이다.

갈라폴드캡슐은 아미커스가 개발했으며 한독이 국내에 공급하고 있다. 현재 미국, 영국, 호주, 일본, 유럽 등 45개국 이상에서 사용되고 있다. 국내에서는 2017년 품목허가를 받아 사용되고 있으며 2025년 8월 1일부터 1차 치료제로 급여가 확대돼 급여조건을 충족하는 순응변이 환자는 초기 치료 옵션으로 갈라폴드캡슐로 시작할 수 있게 됐다.