한국희귀질환재단은 창립 14주년을 맞아 '희귀질환과 유전상담'을 주제로 심포지엄을 국회에서 6월25일 개최한다.
이번 심포지엄은 희귀질환 국가통합 바이오빅데이터 구축사업과 유전상담서비스를 주제로 유전체 분석을 통해 바이오데이터 뱅크를 구축하여, 국가 전략자산인 통합 바이오 빅데이터를 확보하고자하는 정부의 사업을 소개하고, “발달장애환자의 분자 진단바이오 빅테이터에서 유전자의 변이와 표현형의 임상적 의의“, ”찾아가는 진단 유전자 사업“에 대한 주제발표가 이어진다.
황수진 교수 (울산의대,서울아산병원), 김효정 교수(가천대의대, 길병원) 엄보영 국장 (국가통합바이오 빅테이터 구축사업단)외 의료, 유전상담 관련 분야의 전문가들이 참여해 심도 깊은 논의를 진행한다. 이번 심포지엄에서는 희귀질환 환자와 고위험 가족을 위한 유전상담서비스의 중요성을 강조하고, 조기진단으로 재발 및 대물림을 예방하여, 삶의 질 향상과 국민 건강증진에 기여하고자 한다
