진단지원사업에 의뢰된 희귀질환 의심 환자는 처음 증상을 겪은 뒤 검사 의뢰까지 평균 9 년 넘게 걸린 것으로 나타났다 . 2025 년 이 사업에서 검사를 마친 환자의 절반은 진단이 미결정됐고 , 확진된 환자 넷 중 한 명은 국가가 지정한 희귀질환 목록에 없는 질환이었다 .
국회 보건복지위원회 더불어민주당 간사 서영석 의원 ( 경기 부천시갑 ) 이 질병관리청으로부터 제출받은 「 희귀질환 지정 제도 」 자료에 따르면 , 희귀질환 진단지원사업에 의뢰된 환자가 증상이 처음 나타난 뒤 검사 의뢰까지 걸린 기간은 2023 년 8.5 년 , 2024 년 7.4 년 , 2025 년 9.2 년이었다 . 희귀질환자 전체의 증상 발현부터 확진까지는 국가통계로 관리되지 않은 것으로 파악된다 .
지난해 진단지원사업으로 검사를 마친 810 명 가운데 확진은 285 명 (35.2%) 이었고 , 413 명 (51.0%) 은 미결정 , 112 명은 음성이었다 . 확진자 285 명 중 74 명 (26.0%) 은 당해 연도 지정 희귀질환 목록에 없는 질환이었다 . 2024 년에도 확진자 129 명 중 28 명 (21.7%) 이 목록 밖 질환이었다 .
목록에 오르는 데도 시간이 걸린다 . 희귀질환 지정 심의는 1 년에 한 번 열리고 , 신청부터 지정 공고까지 평균 1 년 , 최장 1 년 10 개월이 걸렸다 . 2021~2025 년 305 개 질환이 새로 지정되는 동안 581 개 질환은 지정되지 않았다 . 유병인구가 2 만 명을 넘는다는 사유 하나만으로 미지정된 질환도 24 개이었다 .
희귀질환 진단은 지역별로도 차이가 있었다 . 국민건강보험공단 자료에 따르면 극희귀질환 · 기타염색체이상질환 산정특례를 등록할 수 있는 진단요양기관 44 곳 중 14 곳이 서울에 있고 , 경북 · 세종 · 제주에는 한 곳도 없다 . 질병청이 지정한 희귀질환 전문기관 19 곳도 경북과 충남에는 없다 . 극희귀질환 등록자가 603 명인 경북은 진단요양기관과 전문기관이 모두 없는 유일한 시 · 도로 확인됐다 .
서영석 의원은 “ 희귀질환자에게 가장 힘든 때는 병명을 모르는 그 긴 시간인데 , 지금 제도는 목록에 오른 질환으로 확진받은 뒤에야 온전히 열린다 ” 며 “ 진단지원사업 의뢰 환자가 검사 의뢰까지 평균 9.2 년을 겪고 확진자 넷 중 한 명이 목록 밖이라면 , 그 사이에 선 환자를 위한 길이 따로 있어야 한다 ” 고 지적했다 .
이어 “ 질병청은 희귀질환자 전체의 확진 소요기간을 공식 통계로 만들어 제 3 차 희귀질환관리 종합계획의 성과지표로 삼고 , 미결정 · 목록 밖 확진 환자를 재분석과 지정 신청 , 의료비 지원으로 잇는 미진단 환자 트랙을 마련해야 한다 ” 며 “ 지정 심의를 연 2 회 이상으로 늘리고 , 경북처럼 진단 인프라가 없는 지역부터 전문기관과 진단요양기관을 채워야 한다 ” 고 강조했다 .
