식품의약품안전처(처장 오유경)는 소아 및 성인 페닐케톤뇨증* 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 사용하는 수입 희귀의약품인 ‘세피언스산(세피압테린)’을 9월 3일 허가했다고 밝혔다.
* 페닐케톤뇨증: 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해하는 효소(페닐알라닌수산화효소)의 유전자 돌연변이로 인해 체내에 페닐알라닌이 축적되어 인지 능력 저하, 피부 색소 결핍, 발달장애 등을 초래하는 유전성 희귀질환
이 약은 체내에서 테트라하이드로비옵테린*으로 전환되어 페닐알라닌을 분해하는 효소(페닐알라닌수산화효소**)를 도와 혈중 페닐알라닌 수치를 감소시켜 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 증상을 개선한다.
* 테트라하이드로비옵테린: 아미노산을 분해할 때 필요한 효소의 보조인자
** 페닐알라닌수산화효소: 페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로 분해하는 효소
식약처는 이 약이 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 기존 치료제로 충족되지 않는 의료 수요에 대한 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대한다고 밝혔다.
참고로, 식약처는 해당 의약품을 글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)* 제49호로 지정하고 신속심사를 진행해 의료현장에 빠르게 도입될 수 있도록 노력하였다.
* GIFT(Global Innovative product on Fast Track): 글로벌 혁신 의료제품이 신속하게 제품화될 수 있도록 개발(임상) 초기부터 지원하는 프로그램
식약처는 앞으로도 규제과학 전문성을 기반으로 안전성·효과성이 충분히 확인된 치료제를 신속하게 심사‧허가하여 환자의 치료 기회가 확대될 수 있도록 최선을 다할 계획이다.
