주요 시장을 넘어 혁신 치료제의 상업화에 전념하는 선도 기업 메디슨파마(한국법인 대표이사 함태진)는 옥스루모®주(성분명: 루마시란나트륨)가 보건복지부 고시에 따라 11월 1일부터 ‘소아 및 성인에서의 제1형 원발성 고옥살산뇨증(Primary hyperoxaluria type 1, PH1) 치료’에 건강보험 급여가 적용된다고 밝혔다. 옥스루모®주는 2025년 11월 13일 식품의약품안전처로부터 해당 적응증으로 허가받은 RNA 간섭(RNAi) 치료제다.
제1형 원발성 고옥살산뇨증(PH1)은 간의 알라닌-글리옥실산 아미노전이효소(AGT) 결핍으로 인해 옥살산이 과도하게 생성되는 희귀 유전질환으로, 발현 시기는 영아기(12개월 미만) 10%, 소아·청소년기(1~17세) 70%, 성인기(18세 이상) 20%로 다양하다. 소변 내 옥살산 농도가 높아지면 불용성 칼슘 옥살레이트 결정이 형성되면서 신장결석과 신석회증이 발생하고, 이로 인해 신장 기능이 점진적으로 저하될 수 있다. 특히 영유아기에 발병한 중증 환자의 경우 진행된 신부전으로 성장 지연이 나타날 수 있다. 신장 기능이 저하되면 체내 옥살산이 축적되어 뼈, 심장, 망막 등 여러 장기에 칼슘 옥살레이트가 침착되는 전신성 옥살산증(oxalosis)이 발생할 수 있으며, 치료하지 않을 경우 중증 신장애 및 전신성 옥살산증으로 진행해 사망을 포함한 심각한 임상적 결과를 초래할 수 있다.
이번 건강보험 급여 기준에 따라, 옥스루모®주는 AGXT 유전자의 이중대립유전자(biallelic) 변이(pathogenic/likely pathogenic variant)가 확인된 모든 연령의 제1형 원발성 고옥살산뇨증(PH1, Primary hyperoxaluria type 1) 환자 중 ▲24시간 요 옥살산 배설량이 정상 상한치(ULN)의 1.5배 이상인 경우 등 옥살산 측정 수치 기준을 충족하고 ▲피리독신을 투여해도 반응이 없거나 피리독신 반응성 유전자형이 아닌 경우 ▲신장결석, 요로결석, 신석회증, 신부전과 같은 임상 증상이 1개 이상 있으며 ▲간 이식 병력이 없는 환자에서 급여가 인정된다.
또한 AGXT 유전자 검사 결과가 확인되기 전인 18세 이하의 환자도 옥살산 측정 수치 기준과 임상 증상, 간 이식 병력 없음 등의 조건을 모두 만족하는 경우 투여를 인정한다. 옥스루모®주 투여 후 6개월 시점 효과에 대한 모니터링이 필요하며, 12개월 평가 시 요 옥살산이 최초 투여 시점 대비 30% 이상 감소하는 등의 기준에 해당하는 경우 지속 투여를 인정한다. 이후 매 12개월 간격으로 평가하여 지속 투여 여부를 결정한다. 급여 적용 여부는 국민건강보험 제도에서 정한 급여 대상 기준 및 조건에 따르며, 치료 결정은 담당 의료진의 판단에 따른다.
옥스루모®주는 고옥살산뇨증 치료에 경험이 있는 의료전문가가 투여를 시작하고 감독해야 하며, 권장 용량은 체중을 기준으로 월 1회 부하 용량을 3회에 걸쳐 투여한 뒤, 마지막 부하 용량 투여 후 1개월부터 유지 용량을 시작한다. 유지 용량은 체중에 따라 10kg 미만은 월 1회, 10kg 이상은 3개월마다(분기별) 1회 투여한다. 복부, 상완 또는 허벅지에 피하주사하며, 매 투여 시마다 주사 부위를 바꾸는 것이 권장된다.
주성분인 루마시란나트륨(Lumasiran Sodium)은 HAO1(Hydroxyacid Oxidase 1) 유전자의 전령 리보핵산(mRNA)을 표적으로 하는 이중가닥 소형 간섭 리보핵산(siRNA)으로, RNA 간섭(RNAi) 기전을 기반으로 간세포 내 HAO1 mRNA를 분해하여 글리콜산 산화효소(GO, glycolate oxidase)의 농도를 감소시킨다. GO 효소 농도의 감소는 옥살산염 생산을 위한 기질인 글리옥실산을 감소시켜 뇨 및 혈장 옥살산염 수준을 감소시키는 방식으로 작용한다.
 치료제로 건강보험 급여 등재','https://www.h-money.co.kr/news_view.jsp?ncd=63815','https://www.h-money.co.kr/news/upload/1793485355160_c.jpg','주요 시장을 넘어 혁신 치료제의 상업화에 전념하는 선도 기업 메디슨파마(한국법인 대표이사 함태진)는 옥스루모®주(성분명: 루마시란나트륨)가 보건복지부 고시에 따라 11월 1일부터 `소아 및 성인에서…');)
