이번 급여 대상은 3종 이상의 기존 항뇌전증약(발프로에이트, 클로바잠) 등을 충분한 내약 용량으로 투여했으나 최초 항뇌전증약 투여시점 보다 발작 빈도가 50% 이상 감소하지 않았던 2세 이상 드라벳 증후군 환자다.

평가 방법은 핀테플라를 3개월 간 사용 후 평가하여, 최초 투여 시점보다 50% 이상 경련발작 또는 모든 종류의 발작 빈도가 감소한 경우 3개월의 추가 투여를 인정하며, 이후 3개월마다 발작 감소 효과를 평가해 첫 3개월 째의 평가 결과가 유지되면 지속적인 투여를 인정한다. 또한 칸나비디올과의 병용투여는 급여 대상에서 제외된다.

드라벳 증후군은 생후 12개월 전후에 발병하며 환자의 최대 15%가 유아기 또는 청소년기에 사망하는 치명적인 소아 극희귀 중증 난치질환이다. 드라벳 증후군은 장기간 지속되는 열성 경련은 물론 비특이적인 형태의 발작이 평생 이어지는데, 이렇게 이어지는 발작은 신체 경직, 언어 발달 장애, 자폐, 정신지체, ADHD 등 신체적, 정신적 동반질환 위험이 높다. 환자에게 있어 질환 부담은 물론, 24시간 진행되어야 하는 돌봄으로 인해 보호자들 또한 24시간 돌봄부담, 경력 중단, 소득 손실 등 높은 돌봄 스트레스와 낮은 삶의 질을 감내하고 있다. 특히, 기존 항경련제만으로는 발작 조절에 한계가 있고 일부 약제는 오히려 발작을 악화시킬 수 있어 국내 치료 환경의 미충족 수요가 큰 질환 분야였다.

핀테플라는 세로토닌 수용체 작용과 시그마-1 수용체 경로에 동시에 작용하는 유일한 이중 기전의 항발작제이다. 세로토닌 방출 및 다수의 5-HT 수용체 작용과 시그마-1수용체 조절을 통해 발작 감소 효과를 나타내며, 기존에 복용하던 항발작제의 중단이나 용량 조절 없이 병용할 수 있다는 점도 임상 현장에서의 활용도를 높이는 특징으로 꼽힌다.

급여 적용 근거가 된 임상연구 결과, 핀테플라는 3건의 무작위배정 위약대조 3상 임상시험에서 월평균 경련성 발작 빈도를 위약 대비 약 54~65% 유의하게 감소시켰으며, 발작이 거의 사라진 상태(Near-seizure freedom)에 도달한 환자 비율도 Study 1과 Study 3에서 각각 25%, 29%에 달했다. 최대 3년간 진행된 공개연장연구에서도 전체 환자의 64.2%가 기저치 대비 월평균 경련성 발작 빈도가 50% 이상 감소한 것으로 나타나 효과를 지속적으로 유지한 것으로 확인됐다. 비발작 증상 개선 역시 확인됐는데, 전반적 개선 정도를 확인하는 CGI-I 평가에서 55~62%가 '많이 개선됨' 이상으로 평가됐고, 환자 가족의 삶의 질과 관련한 보호자 대상 조사에서도 돌봄 스트레스 완화(69%), 수면의 질 개선(74%), 직장 결근 감소(62%) 등이 보고됐다.

연세대학교 세브란스 어린이병원 소아신경과 강훈철 교수는 "핀테플라는 임상연구를 통해 발작 빈도 감소 뿐만 아니라, 비발작 증상 개선 효과 등에서 유의한 치료 결과를 입증한 치료제"라며, "이번 급여 적용으로 그동안 치료 옵션의 한계에 부딪혀온 드라벳 증후군 환아들에게 실질적인 치료 기회가 확대될 것으로 기대된다"고 설명했다.

한국유씨비제약 에드워드 리 대표이사는 "핀테플라는 드라벳 증후군에서 식약처로부터 허가 받은 국내 유일의 치료제로서, 그동안 치료 옵션의 한계로 어려움을 겪어온 국내 환아와 가족들에게 이번 건강보험 급여 적용이 갖는 의미가 매우 크다"라며, "뿐만 아니라, 핀테플라는 정부의 허가-평가-협상 병행 시범사업 2차 약제로서 관계 부처와의 긴밀한 협력을 통해 이뤄낸 결과인 만큼, 한국유씨비제약은 앞으로도 희귀질환 환자들이 적기에 필요한 치료를 받을 수 있도록 다양한 노력을 이어갈 것"이라고 말했다.

한편 핀테플라는 2025년 12월 식품의약품안전처로부터 2세 이상 드라벳 증후군 환자의 발작 치료 부가요법으로 품목허가를 받았으며, 이후 허가-평가-협상 연계제도 2차 시범사업을 거쳐 이번 급여 적용에 이르렀다.