매년 8월은 척수성 근위축증에 대한 사회적 관심을 높이는 ‘SMA 인식의 달’이다. 전 세계 환자단체와 관련 기관들은 질환에 대한 올바른 이해를 높이고 조기 진단, 치료 접근성 향상, 환자와 가족에 대한 지원의 중요성을 알리기 위한 다양한 캠페인을 전개하고 있다.

이번 인포그래픽은 SMA 경구 치료 시대를 연 에브리스디(성분명 리스디플람)의 임상적 가치를 조명하고, 환자들이 최신 치료 및 급여 정보를 바탕으로 자신의 상황에 맞는 치료 계획을 의료진과 보다 유연하게 논의할 수 있도록 돕기 위해 마련됐다.

SMA는 주로 생존운동신경세포 1(SMN1) 유전자의 이상으로 인해 전신에 체내 생존운동신경세포(SMN) 단백질이 부족해지면서 근육이 소실되는 희귀 유전질환이다. 특히 중증 유형에서는 질환이 빠르게 진행해 수개월 사이 전신 근육 기능을 잃고 생명까지 위협받을 수 있다. 걷기·삼킴·호흡 등 일상과 생명 유지에 필수적인 기능까지 잃을 수 있는 진행성 희귀질환인 만큼, 기능 손실이 진행되기 전에 조기에 진단하고 적절한 치료를 시작해 중추신경계를 포함한 전신의 기능을 지속적으로 관리하는 것이 중요하다.

인포그래픽은 SMA 경구 치료제 에브리스디의 임상적 가치를 ‘Everywhere, Every Day, Everyone’(어디서나, 언제나, 누구나)이라는 세 가지 키워드로 소개했다. 에브리스디는 혈관-뇌 장벽(BBB)을 통과해 중추신경과 말초 조직을 포함한 전신에 작용(Everywhere)하는 SMA 치료제로, 기능성 SMN 단백질 생성을 증가시킨다. 또한 1일 1회(Everyday) 간편하게 경구로 복용가능한 최초이자 유일한 비침습적 SMA 치료제로, SMA 환자의 치료 지속성과 복약 편의성을 높일 수 있다. 특히, 에브리스디 정은 실온 보관이 가능해 보관 및 관리가 간편하고, 환자들의 평범한 일상 유지에 유리하다. 영아부터 성인까지 다양한 SMA 환자군(Everyone)에서 운동기능 개선 및 유지 효과를 확인했으며, 장기간 치료에서도 일관된 안전성을 입증했다.

이러한 임상적 가치는 실제 진료 환경에서도 확인되고 있다. 체코와 슬로바키아에서 성인 SMA 환자를 대상으로 실시한 다기관 리얼월드데이터 연구에 따르면, 에브리스디 치료 후 상지 기능(RULM)은 치료 시작 6개월 이내 유의하게 개선됐으며 최대 36개월까지 안정적으로 유지됐다. 특히 휠체어를 타는 비보행 환자들에게 상지 기능은 일상생활의 독립성과 직결되는데, 심각한 신체 변형에도 불구하고 환자의 90% 이상이 스스로 음식을 섭취하는 기능(Feeding function)을 정상적으로 유지하는 등 일상생활에 중요한 실질적인 기능 개선이 확인됐다.

아울러 2026년 3월 확대된 건강보험 급여 기준에 따라 에브리스디 건조시럽과 정제 두 제형 모두 급여 치료가 가능해지면서 환자의 경제적 부담이 완화됐다. 특히 기존 척수강 주사제 치료 환자도 일정 요건에서 치료제 교체·재교체 투여가 가능해져 치료 선택의 유연성이 높아졌으며, 장기 처방 기준도 정제 최대 56일, 건조시럽 최대 64일로 확대됐다. 이에 따라 환자와 보호자의 병원 방문 횟수와 이동 부담도 줄어들 것으로 기대된다.

강남세브란스병원 소아신경과 이영목 교수는 “SMA는 치료 시기를 놓치면 돌이킬 수 없는 전신 기능 손실이 발생할 수 있는 만큼 조기에 진단하고 치료를 꾸준히 이어가는 것이 중요한 질환”이라며 “과거에는 치료를 시작하거나 변경할 때 제도적 제약으로 인해 환자와 의료진 모두 부담을 느끼는 경우가 적지 않았지만 급여 기준 개선으로 장기 처방 기준 확대와 치료제 교체 기준이 개선되면서 환자의 치료 지속성과 일상생활을 함께 고려한 치료 계획을 보다 유연하게 세울 수 있게 됐다”고 말했다.

한국로슈 신경과학사업부 임원묵 리드는 “이번 인포그래픽이 SMA 인식의 달을 맞아 질환에 대한 사회적 이해를 높이고, 환자와 보호자들이 변화된 치료 환경과 급여 제도를 보다 쉽게 이해하는 데 도움이 되기를 바란다”며 “환자들의 치료 여정을 가장 가까이에서 함께하고 있는 의료진의 헌신에 감사드리며, 앞으로도 SMA 환자들이 적절한 치료를 안정적으로 지속할 수 있는 환경을 조성하기 위해 다양한 노력을 이어가겠다”고 전했다.