한국로슈진단㈜(대표이사 킷 탕) SBX (Sequencing by Expansion, 확장 기반 시퀀싱, 이하 SBX) 기술을 기반으로 유전체 분석의 속도와 정확도를 높인 차세대 유전체 시퀀싱 플랫폼 악셀리오스1(AXELIOS 1)을 국내 출시와 동시에 아시아 최초로 한국에 설치했다고 밝혔다.
악셀리오스 1 솔루션은 DNA를 최대 50배 이상 길게 늘린 대리 분자(Xpandomer, 이하, 엑스팬도머)로 변환해 읽는 획기적인 방식으로, 기존 나노포어 시퀀싱의 한계로 지적돼온 신호 판독의 어려움을 개선하고, 속도와 정확도, 유연성을 하나의 플랫폼에서 구현한 연구 전용(Research Use Only) 솔루션이다.
악셀리오스 1 솔루션의 핵심 기술인 SBX의 독보적인 기술력은 지난 2025년 10월 로슈진단과 브로드 임상연구소(Broad Clinical Lab) 및 보스턴 아동병원(Boston Children’s Hospital) 공동 연구팀이 4시간 미만 전장 유전체 분석에 성공하며 기네스 세계 신기록을 수립함으로써 입증된 바 있다. 기존 기록을 1시간 이상 단축한 이번 성과는 방대한 유전체 데이터 분석을 수일에서 수시간 단위로 앞당김으로써 대규모 유전체 데이터를 보다 신속하게 확보하고 분석할 수 있는 연구 환경을 실현한다는 점에서 큰 의미를 갖는다.
NGS (Next-Generation Sequencing, 차세대 염기서열분석, 이하 NGS)는 암, 희귀질환, 면역질환 등 복잡한 유전적 원인을 이해하고 분석하는 데 핵심적인 역할을 한다. 그러나 기존 NGS 기술은 정확도를 높이면 속도가 저하되고, 속도를 높이면 오류 가능성이 커지는 한계가 있어, 전장 유전체 분석에는 통상 1~2일이 소요되어 왔다. 악셀리오스 1 솔루션은 이러한 기술적 제약을 극복하고 보다 빠르고 정밀한 유전체 분석 환경을 지원하기 위해 개발됐다.
악셀리오스 1 솔루션은 엑스팬도머 합성을 담당하는 합성장비와 나노포어 기반 시퀀싱 및 실시간 분석을 수행하는 시퀀싱장비로 구성된다. 주요 성능으로는 ▲높은 판독 정확도 ▲시간당 압도적인 데이터 처리량 ▲연구 목적에 따른 유연한 리드 길이 ▲재사용 가능한 센서 모듈을 통한 운영 효율성 등이 꼽힌다. 특히 악셀리오스 1이라는 단일 플랫폼에서 연구 목적과 적용 분야에 따라 유연하게 활용될 수 있어 연구 기관의 비용 부담을 줄이면서 데이터 신뢰도를 높일 수 있어 강한 경쟁력을 갖추고 있다.
악셀리오스 1 솔루션의 아시아 최초 도입기관은 글로벌 유전체 분석 전문기업 마크로젠이다. 마크로젠은 악셀리오스 1 솔루션 도입을 통해 전장 유전체 분석 연구 역량을 고도화해 대용량 유전체 데이터의 자동화 해석 및 임상적 의사결정 지원 역량을 강화할 계획이다. 이를 통해 희귀·난치질환 연구 영역에서의 데이터 정확도 및 분석 효율을 한층 높일 것으로 전망된다. 마크로젠에서의 첫 도입을 시작으로, 악셀리오스1은 국내 정밀의료 연구 생태계 발전에 새로운 전환점이 될 것으로 기대된다.
한국로슈진단 킷 탕(Kit Tang) 대표이사는 “NGS 기술은 유전체 연구의 지평을 빠르게 확장하고 있으며, 방대한 데이터를 신속하고 정확하게 확보하고 종합하며 분석할 수 있는 환경 구축이 연구 효율 향상의 필수적 요소이며 로슈는 복잡한 질환의 해독을 돕기 위해 수년간 NGS 전반에 걸쳐 투자를 지속해 왔으며, 샘플 준비부터 핵심 시퀀싱, 정보학에 이르기까지 업계에서 인정받는 전문성을 결합해 왔다.”라며, “한국로슈진단은 차별적인 SBX 기술에 기반한 악셀리오스 1 플랫폼을 통해 국내 유전체 연구 커뮤니티를 지원하게 되어 기쁘다. 앞으로도 유전체 연구의 혁신을 이끌고 표준을 높이기 위해 협력하는 파트너로서 지속적으로 노력할 것”이라고 말했다.
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