글로벌 바이오제약 기업 사노피의 한국법인(이하 사노피)은 지난 7월 11일부터 12일까지 파크 하얏트 부산에서 ‘F1 심포지엄’을 개최하고, 파브리병의 조기 발견 이후 장기적 환자 관리 전략에 대한 최신 지견과 임상 경험을 공유했다고 밝혔다.
이번 심포지엄은 지난해 논의된 파브리병 조기 진단과 적기 치료의 중요성에서 한 단계 더 나아가, 조기 발견 이후 심장·신장 등 주요 장기 침범 평가와 유전 상담, 가족검사, 다학제 협진으로 이어지는 지속적인 환자 관리 전략을 논의하는 자리로 마련됐다.
첫째 날에는 신촌세브란스병원 심장내과 홍그루 교수가 좌장을 맡았으며, 부산백병원 순환기내과 서정숙 교수, 전남대병원 신장내과 김창성 교수, 아주대병원 의학유전학과 손영배 교수가 연자로 참여했다. 1일차 세션에서는 임상 현장에서 파브리병을 조기에 의심할 수 있는 주요 단서와 함께, 심장·신장 침범 평가, 유전학적 특성을 고려한 치료 전략 최적화 방안 등이 논의됐다.
홍그루 교수는 “파브리병은 시간이 지나면서 심장, 신장, 신경계 등 주요 장기에 손상이 축적되는 진행성 질환으로, 일정 단계 이상 진행되면 회복이 어려울 수 있다”며 “치료제가 있는 만큼 비가역적 손상이 나타나기 전에 조기에 진단하고 치료를 시작하는 것이 환자 예후에 매우 중요하다”고 말했다.
이어 “현재 국내에서는 아갈시다제 베타 기반의 효소대체요법이 파브리병 치료에 활용되고 있으며, 파브라자임은 대규모 임상시험을 바탕으로 허가된 치료제로 20년 이상의 장기 유효성·안전성 데이터를 축적해 왔다”며 “실제 진료 현장에서는 원인 불명의 좌심실 비대, 부정맥, 단백뇨, 신기능 저하 등의 심장·신장 이상 소견과 손발의 작열감, 신경병증성 통증 등의 증상을 통해 파브리병을 의심하고, 장기 침범 정도를 지속적으로 평가하며 치료 전략을 수립하는 것이 중요하다”고 덧붙였다.
둘째 날에는 양산부산대병원 소아청소년과 전종근 교수가 좌장을 맡았으며, 서울아산병원 소아청소년과 황수진 교수와 양산부산대병원 순환기내과 이수용 교수가 연자로 참여했다. 2일차 세션에서는 파브리병 환자와 가족을 대상으로 한 유전 상담의 필요성, 가족검사를 통한 추가 환자 발견, 심장내과·신장내과·신경과·소아청소년과 등 여러 진료과가 연계되는 다학제 협진 체계의 중요성이 다뤄졌다.
전종근 교수는 “파브리병은 유전 질환 특성상 환자 한 명의 진단이 가족 구성원의 조기 발견과 치료 연계로 이어질 수 있다”며 “환자들이 질환을 정확히 이해하고 가족검사와 필요한 치료로 연결될 수 있도록 유전 상담이 체계적으로 이뤄져야 한다”고 말했다. 이어 “파브리병은 심장, 신장, 신경계 등 여러 장기를 침범하는 전신 질환이기 때문에, 진단 단계부터 여러 진료과의 관점에서 증상과 검사 소견을 종합적으로 살피는 것이 중요하다”며 “이후에도 장기별 변화를 지속적으로 모니터링하고 치료 방향과 관리 전략을 종합적으로 판단하기 위해서는 소아청소년과, 심장내과, 신장내과, 신경과 등 여러 진료과가 협력하는 다학제 진료 체계가 필요하다”고 강조했다.
배경은 사노피 한국법인 대표, 한국 및 호주/뉴질랜드 제약(Pharma) 총괄 다국가 리드
“이번 F1 심포지엄은 파브리병 진료에 관여하는 다양한 분야의 전문가들이 최신 지견과 임상 경험을 나누며, 환자 중심의 치료 환경을 함께 고민한 뜻깊은 자리였다”며, “사노피는 오랜 기간 희귀질환 분야에서 쌓아온 경험과 파브라자임의 장기 임상 근거를 바탕으로, 의료진에게 필요한 과학적 정보를 제공하고 환자들이 적절한 치료와 관리로 이어질 수 있는 환경을 만드는 데 기여하고자 한다. 앞으로도 사노피는 희귀질환 환자의 치료 여정에 든든한 동반자가 될 수 있도록 국내 의료진과의 학술 교류 및 협력을 지속해 나가겠다.”
한편, 파브리병은 X염색체 유전 질환으로, 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍으로 인해 세포 내 당지질(GL-3, Lyso-GL-3)이 축적되면서 심장, 신장, 신경 등 주요 장기에 점진적이고 비가역적인 손상을 유발하는 희귀질환이다.1 증상이 비특이적이고 서서히 진행되는 경우가 많아 진단이 지연되기 쉬우며, 조기 발견과 적절한 치료 개입이 환자의 예후 개선에 중요하다.
파브라자임(성분명 아갈시다제 베타)은 결핍된 알파-갈락토시다제 A 효소를 보충하는 파브리병 효소대체요법 치료제로,5 2001년 유럽의약품청(EMA), 2002년 국내 식품의약품안전처, 2003년 미국 FDA 허가 이후 20년 이상 전 세계 임상 현장에서 사용돼 왔다. 임상 연구를 통해 신장·심장·피부 혈관 내피세포의 GL-3 제거 및 감소 효과, 장기 치료에 따른 유효성과 안전성을 확인했으며, 전 세계 45개국 약 8,000명의 환자 데이터가 등록된 Fabry Registry를 통해 실제 진료 환경에서의 치료 경험과 다양한 임상 근거를 축적하고 있다.
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