희귀질환의 날은 환자와 가족들의 극복 의지를 고취하고 질환에 대한 인식개선을 위해 유럽희귀질환기구(European Organisation for Rare Diseases, EURORDIS)가 4년에 한 번씩 찾아오는 2월 29일의 희귀성에 착안해 매년 2월 마지막 날로 지정했다.

올해 한국 노보 노디스크제약은 희귀질환 환자와 가족을 위해 사회가 함께 관심을 갖고 행동하자는 의미를 담아 ‘DARE for RARE’을 테마로 사내캠페인을 개최했다. 프로그램은 ▲ 전문의 강연 ▲ 환우회 초청 콘서트 ▲ 임직원 참여 활동 등으로 구성됐다.

첫 번째 세션에서는 김자혜 서울아산병원 소아내분비대사과 교수가 ‘저신장과 희귀 유전질환’을 주제로 강연을 진행했다. 김자혜 교수는 저신장과 희귀 유전질환의 연관성, 유전자 검사 기술의 발전과 임상적용, 진단 과정에서의 한계와 행정적 이슈 등 희귀질환의 진단과 치료 환경에 대해 설명하며 임직원들의 이해도를 높였다.

김자혜 교수는 “저신장은 단순한 성장 문제를 넘어 희귀 유전질환의 단서가 될 수 있고, 유전자 검사는 질환의 원인을 규명하고, 환자 맞춤형 치료 전략을 수립하는 데 중요하다”며 “희귀질환의 날을 계기로, 유전자 검사가 임상 현장에서 환자의 진단과 치료 결정에 실질적으로 기여하는 도구로 자리잡고, 정밀의학의 발전이 희귀질환 환자들의 진단 지연을 줄이는 계기가 되기를 기대한다”고 말했다.

누난증후군 환우 모임과 함께하는 토크콘서트에서는 환자와 보호자가 진단 과정에서 겪는 어려움과 의료 접근성의 한계, 사회적 인식 부족, 미충족 의료 및 정서적 지원 필요성을 공유하며 희귀질환 환자와 가족의 실제 경험을 나누는 시간을 가졌다. 누난증후군은 특징적인 얼굴 모양, 심장 기형, 성장 지연, 흉부 기형 등 여러 장기의 이상이 함께 대표적인 증상으로 나타나는 희귀질환이다.

하순엽 누난증후군 모임 회장은 “희귀질환 환자와 가족은 진단 과정부터 치료, 일상 생활에 이르기까지 다양한 어려움을 겪고 있다”며 “환자와 보호자의 실제 경험을 기업이 직접 듣고 공감하려는 자리가 마련됐는데 이러한 관심과 경청이 희귀질환 환자에 대한 이해도를 높이는 것은 물론 더 나은 치료 환경과 지원으로 이어지길 바란다”고 전했다.

행사의 마지막에는 한국 노보 노디스크제약 임직원들이 환자와 가족을 응원하는 손글씨 메시지를 작성하고 무드등을 제작하는 참여 활동이 진행됐다. 무드등 꾸미기에는 희귀질환 환아 예술 활동을 지원하는 사회적 기업 ‘민들레마음’의 환아 그림 스티커가 활용되며 의미를 더했다.

김은미 한국 노보 노디스크제약 희귀질환사업부 부서장은 “희귀질환은 환자 개인의 문제가 아니라 우리 사회 전체가 함께 이해하고 지원해야 할 영역”이라며 “한국 노보 노디스크제약은 과학적 혁신을 통해 치료제 개발에 기여하는 것을 넘어, 희귀질환 환자와 가족을 위한 인식 제고 활동과 다양한 사회적 노력을 통해 환자 중심 가치를 실현하고 희귀질환 분야에서 지속 가능한 지원을 이어갈 계획”이라고 전했다.