사노피는 3월 8일 희귀질환인 한랭응집소병 미디어 세미나를 개최했다. 한랭응집소병 질환 치료제의 국내 사용을 준비중인 것으로 알려진 사노피는 이날 행사에 질환의 이해와 인식 제고에 집중했다. 이날 배포한 기자들에게 배포한 참고자료를 원문 게재한다. 

한랭응집소병(CAD)의 이해

1. 한랭응집소병이란?

한랭응집소병(Cold agglutinin disease, CAD)은 적혈구 파괴가 지속·반복되는 극희귀 자가면역 혈액 질환으로, 사망에 이를 수 있는 치명적인 빈혈 및 혈전성 합병증을 유발하는 것이 특징이다. 또한 한랭응집소병 진단 후 5년 간 사망률이 3배 증가하며, 진단 후 생존여명은 8.5년에 그친다.

 

한랭응집소병은 인구 100만 명 당 약 1명에게 발생하는 것으로 추정된다. 유병률은 인구 100만 명 당 기후에 따라 5~20여 명으로 추산되나, 우리나라는 한랭응집소병에 대한 질병코드가 없어 환자 수 집계조차 불가하다. 또한 적은 환자 수만큼 잘 알려지지 않아 치료 사각지대에 놓여있다.

 

2. 한랭응집소병의 높은 사망위험과 심각성

용혈로 인한 치명적 증상에 고통받는 한랭응집소병 환자

한랭응집소병은 한랭응집소라는 자가 항체가 적혈구에 결합하며 발생한다. 이는 비이상적으로 적혈구가 파괴되는 현상인 ‘용혈’을 촉발한다. 적혈구는 우리 몸에 산소를 운반하는 중요한 역할을 하기 때문에, 용혈 현상이 지속·반복되는 한랭응집소병 환자는 사망에 이를 수 있는 치명적 빈혈, 호흡곤란, 혈색소뇨증 등 다양한 증상으로 고통을 받는다.

 

진단 후 5년간 사망률 3배 증가하는 심각한 질환

실제로 한랭응집소병 환자는 일반인 대비 사망률이 증가하는 것으로 나타났다. 1999년에서 2013년 덴마크 국립 환자 등록부에 등록된 인구를 대상으로 한랭응집소병에 진단된 환자군(n=72명)과 비 한랭응집소병 진단 인구(n=720명, 60세 이상 인구 비율 76.39%)의 사망률을 비교한 연구 결과에 따르면, 한랭응집소병 환자의 1년 및 5년 사망률은 각각 17%와 39%로 비교군의 3%와 18% 대비 2배 이상 높게 나타났다. 한랭응집소병 환자의 사망 위험 평가를 위한 민감도 분석 시 진단 후 첫 5년간 사망률은 3배 높게 나타났으며, 한랭응집소병 환자의 평균 생존여명은 8.5년에 그쳤다.

 

또한 한랭응집소병 환자의 혈전 발병률은 1,000명 당 30.4명으로, 비 한랭응집소병 인구의 1,000명 당 18.6명 대비 2배가량 높게 나타났다. 혈전 색전증은 1년 사망률이 20%에 달하는 치명적인 합병증이다.

 

3. 한랭응집소병이 환자 삶에 미치는 영향

치료법 부재로 인한 질병 관리 부담 증가

한랭응집소병에는 국내 허가된 치료법이 없다. 따라서 환자들은 한랭응집소병 치료에 유효성과 안전성이 입증되지 않은 미허가 약제를 고려해야 한다. 허가되지 않은 약제를 고려하는 것은 의료진과 환자 모두에게 위험이 내포되어 있다는 것을 의미하며, 치료 효과 또한 일시적이거나 충분치 않아 미봉책일 뿐이다.

 

중증 빈혈을 동반한 한랭응집소병 환자 중 절반 가량은 증상 완화 및 생존을 위해 임시방편인 수혈에 의존해야 한다. 그러나 우리나라는 수혈용 혈액이 부족한 국가로 환자가 필요할 때 제 때 충분한 혈액을 투여받기도 어려운 상황이며, 타인의 혈액을 투여받는 사실 그 자체로 인한 부담까지 감수해야 한다.

 

온도 감옥에 갇혀 사회적, 경제적 활동이 불가한 한랭응집소병 환자들

한랭응집소병 환자들의 삶은 곧 ‘온도 감옥’이라 할 수 있다. 체온보다 조금만 낮은 온도에서도 암 환자 수준의 피로 및 신체적, 사회적, 심리적 고통을 받아 일상생활에 제한을 받기 때문이다. 한랭응집소병 환자들은 여름에는 에어컨, 겨울에는 낮은 외부온도에 영향을 받아 증상이 악화되며, 직장생활은 물론 빨래나 요리, 가벼운 집안일조차 어려울 정도의 피로감으로 평범한 일상 유지조차 어렵다. 실제로 한랭응집소병 환자의 피로감 점수(FACIT-Fatigue score)는 32.5점으로 삶의 질을 열악하게 만드는 수준이며, 이는 진행성 암 환자의 피로감 점수(28-39점)와 유사한 수준이다.

 

또한 많은 한랭응집소병 환자들이 관절통, 두통 등의 통증을 경험하며, 이는 일상생활을 저해하는 주요한 증상 중 하나로 꼽힌다. 이러한 증상들로 인해 한랭응집소병 환자의 다수가 우울과 불안 증세를 겪으며, 이는 의학적 관리가 필요한 수준으로 위험하다는 연구 결과도 있다.

 

4. 한랭응집소병의 진단과 치료

한랭응집소병은 의료진도 잘 모를 정도로 질환 인지도가 낮다. 그렇다 보니 환자들이 한랭응집소병의 증상에 대해 몰라서 진단이 지연되거나, 진단 전까지 여러 번의 병원을 방문하게 되는 경우가 많다.

 

힘들게 진단을 받게 되더라도 국내 한랭응집소병에 허가된 약이 없기 때문에 치료가 상당히 제한적이다. 다수의 한랭응집소병 환자가 질병 치료를 위해 수혈을 경험하나, 여러 번의 수혈에도 불구하고 심각한 빈혈을 겪는다. 일부 환자는 어쩔 수 없이 허가되지 않은 약으로 치료받기도 하나, 이는 치료효과가 불충분하고 독성 및 감염의 위험이 있다.

 

이처럼 한랭응집소병의 의료적 미충족 요구가 큰 상황이지만, 효과적인 치료법이 없고 질병 부담이 과소평가되어 있어 적극적 치료가 어려운 상황이다.